Türkiye'de her yıl 250 civarı bebek bu genetik hastalık ile doğuyor

Prof. Dr. Serap Sivri: Her 20-25 kişiden birinin hastalığı taşıyor olması ve ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır.

Hacettepe Üniversitesi (HÜ) İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Başhekimi Prof. Dr. Serap Sivri, Türkiye'de her yıl 200-250 civarında bebeğin tedavi edilmediğinde kalıcı beyin hasarına neden olabilen genetik fenilketonüri (PKU) hastalığıyla dünyaya geldiğini belirtti.

Fenilketonürili Çocukları Tarama ve Koruma Derneği Yönetim Kurulu üyesi de olan Prof. Dr. Sivri, AA muhabirine yaptığı açıklamada, PKU kalıtsal bir metabolik hastalık olduğunu söyledi.

Fenilketonürinin görülme sıklığının Amerika ve Avrupa ülkelerine göre çok daha yüksek olduğuna dikkati çeken Sivri, "Hastalık, Amerika Birleşik Devletleri'nde ve birçok Avrupa ülkesinde her 10 bin-30 bin yenidoğanda bir görülmesine karşın ülkemizde 4 bin 500 - 5 bin yenidoğanda bir görülmektedir. Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü bir ülkedir. Her yıl ülkemizde 200-250 bebek bu hastalıkla doğmaktadır. Her 20-25 kişiden birinin hastalığı taşıyor olması ve ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır." bilgisini verdi.

Sivri, akraba evliliğinin hastalığın görülme sıklığını artırıyor olsa da akraba olmayanların çocuklarının da hastalıklı doğabileceğini bildirdi.

Tedavi edilmeyen çocuklarda zekada gerileme belirginleşir

Bu hastalıkla dünyaya gelen bebeklerin proteinli besinlerde bulunan "fenilalanin" amino asidini metabolize edemediği için kanda biriktiğini anlatan Sivri, "Kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin bebeğin gelişmekte olan beynine zarar verir. Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler fark edilemez." diye konuştu.

Sivri, hastalık belirtilerinin hafif veya şiddetli olabildiğini belirterek, tedavi edilmediğinde ciddi sağlık sorunlarına yol açabildiği uyarısında bulundu.

Tedavi edilmeyen fenilketonürili çocuklarda 5-6 aylardan sonra zekadaki gerilemenin belirgin hale gelebileceğine değinen Sivri, şunları kaydetti:

"Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalır. Bazı fenilketonürili çocukların saç ve gözleri anne ve babalarınınkine göre daha açık renkte olabilir. Vücudun değişik bölgelerinde cilt lezyonları ve nöbet geçirme hastalığın diğer bulguları olabilir. Bebeğin idrarında, idrar ve terle ıslanmış çamaşırlarında küfümsü bir koku fark edilir. Geç tanı almış ya da erken tedavi edilmemiş hastalarda otistik veya agresif davranışlar ciddi zihinsel yetersizlikle birlikte izlenir.

Hastalığın bazı hafif formları belirgin zihinsel yetersizlik olmadan otistik bulgular, dikkat eksikliği, hiperaktivite bozukluğu, hafif okul başarısızlığı ve sosyal uyumsuzluk gibi daha sık rastlanılan bulgularla da başvurabilir. Erken tanı ve erken tedavinin, fenilketonüri hastalığında tamamen normal gelişim düzeyinin sağlanması için esastır."

"Tedaviye uyum sağlanmazsa ders başarısızlığı, dikkat eksikliği görülebilir"

Yenidoğan taraması ile tanı konulan ve uygun şekilde tedavi edilenlerin tamamen normal gelişim gösterdiğine dikkati çeken Sivri, hastalar için en önemli şeyin beslenme şeklinin tedaviye uygun olarak düzenlenmesi olduğunu ifade etti.

​​​​​​​Prof. Dr. Sivri, şöyle konuştu:

"Sadece hasta ve ebeveynler değil tüm hasta yakınları, arkadaşları, öğretmenleri özel beslenme gerekliliği konusunda bilgi sahibi olmalı ve bu özel duruma saygı ve destek göstermelidir. Yaşamın ilk yıllarında uygun tedavi edildiği halde okul dönemlerinde tedaviye uyum sağlanmazsa ders başarısızlığı, dikkat eksikliği, kaygı, duygu durum bozukluğu gibi sorunlarla da karşılaşılabilir."

"Yenidoğanlarda tarama oranı yüzde 95'lerin üstünde"

Sağlık Bakanlığınca, yenidoğan bebeklerin yaşama daha sağlıklı başlamalarını sağlayabilmek için 1987 yılında başlatılan Fenilketonüri Tarama Programı halen sürdürülüyor.

Program kapsamında bebeğin ayak topuğundan alınan birkaç damla kan, özel olarak hazırlanmış filtre kağıdı (Guthrie) üzerine damlatılıyor ve bu tarama sayesinde erken tanı konulabiliyor.

Bu sayede yenidoğanın 6 hastalık yönünden taraması yapılıyor.

Türkiye'de 2002 yılında taraması yapılan yenidoğan oranı yüzde 59,2 seviyesindeyken, 2010 yılından bu yana yüzde 95'lerin üstüne seyrediyor.