Minik İkra'nın hastalığı dünyada sadece 10 kişide var

Zonguldak'lı Çağlar ve Bilal Kocasoy çiftinin 10 aylık kızları İkra, dünyada sadece 10 kişide görülen, Diacyl Glycerol Acil Transferaz Enzim Eksikliği (DGAT-1) hastalığıyla doğdu. Zonguldak, İstanbul ve Ankara’da bebeklerini tedavi ettirmeye çalışan aile sonuç alamayınca internetten buldukları doktor için Antalya’nın Alanya ilçesine geldi.

Zonguldak’ta oturan Çağlar ve Bilal Kocasoy çiftinin 10 aylık kızları İkra, doğduğu günden sonra yoğun ishal şikayetiyle hastaneye götürüldü. Tedaviye rağmen ishalin gittikçe artmasından endişelenen çift, İkra’yı İstanbul ve Ankara’daki hastanelere de götürerek şifa aradı. Hastalığına teşhis konulamayan İkra bebek sıvı kaybından dolayı aşırı kilo verdi.

İddiaya göre, doktorların ’fazla yaşamaz’ dediği İkra’nın hastalığınaÿçare arayan çift, internetten doktor araştırmaya başladı. Çift internette, 2017 yılında Avrupa Çocuk Gastroenteroloji Kongresi’nde sunum yapan Çocuk Gastroenteroloji Uzmanı Dr. Ersin Sayar’a ulaştı. Dr. Ersin Sayar’ın daveti üzerine aile, doktorun görev yaptığı Alanya Alaaddin Keykubat Üniversitesi Eğitim ve Araştırma Hastanesi’ne (ALKÜ) geldi.

SAĞLIK DURUMU İYİYE GİDİYOR

Alanya’da tedaviye alınan minik İkra’ya yapılan genetik analiz sonucunda, dünyada sadece 10 hastada görülen Diacyl Glycerol Acil Transferaz Enzim Eksikliği (DGAT-1) tanısı konuldu. Çok nadir görülmesine rağmen ölümcül seyirli hastalıklar kategorisinde olan DGAT-1’in bilinen bir tedavisi olmadığını söyleyen Dr. Ersin Sayar, yaptığı tedavi ve diyetle İkra bebeği normal kilosuna çıkararak hayati tehlikesini atlatmasını sağladıklarını kaydetti. Tedaviye geldiğinde 6 aylık ve yaklaşık 5 kilo olan İkra bebek, 4 aylık tedavi sonucunda 10 kiloya ulaşırken, beslenmesi ve sağlığında gözle görülür düzelme gözlendi.

’KESİN TEDAVİSİ BİLİNMİYOR’

Tedavi sürecini anlatan Dr. Sayar, zorlu bir sürecin ardından minik İkra’nın tedaviye yanıt verdiğini söyledi. Dr. Sayar, "Hastamızda doğduğu günden bu yana ishal şikayeti mevcut. Çeşitli hastanelere yatırılmış ve bu süre zarfında ishali kontrol altına alınamamış, tanısı da konulamamış bir hastaydı. 5 aylıkken gördüğümüzde belirgin gelişme geriliği mevcuttu, ishalleri devam ediyordu. Tanı için genetik analize gönderdik. Tedavi açısından da yağsız beslenmeye geçtik. Genetik analiz sonucunda DGAT-1 saptandı. Bu tanıya sahip olan dünyada yaklaşık 10 kişi civarında. Kesin bir tedavisi bilinmiyor. Hastamız yağsız diyetten belirgin fayda gördü. Şu anda yaşıtlarının kilosunu yakalamış durumda. Son bir iki haftada tekrar ishalleri başladı. O yüzden takip amaçlı tekrar yatırdık. Hastamızın kilosunun iyi olması, tedavisini kısmen olsa da yapabilmemiz bizi mutlu ediyor. İnşallah daha iyi olacak" dedi.

’BEBEĞİNİZ HER AN ÖLEBİLİR DEDİLER’

Anne Çağlar Kocasoy da bebeğinin sağlığına kavuşmasından dolayı mutlu olduğunu söyledi. Çok zor süreçten geçtiklerini anlatan Çağlar Kocasoy, "Bebeğin doğumun 7’nci gününden itibaren ishalleri başladı. Günde 30-40 defa ishal oluyordu. Bebeğimizi hastaneye götürdük ve acil olarak ambulansla İstanbul’a sevk olduk. Orada 2.5 ay yattı, tedavi olmadı. Bize ’Çocuğunuz vefat eder, her an kaybedebilirsiniz’ dediler. Çok zor bir süreç geçirdik. Sonra Ankara Dışkapı Hastanesi’ne gittik. Orada da yaklaşık 3 ay yattı fakat hiçbir tedavi göremedi. Orada da ’Çocuğunuz her an vefat edebilir’ dediler. İnternet aracılığıyla Ersin Bey’i bulduk. Ersin Bey’in telefonda bize verdiği mamayla dahi düzeldi ve çok iyiye gitmişti. Allah razı olsun ondan. Son iki haftada yine böyle oldu ve Dr. Ersin Bey’e göstermek için tekrar getirdik. Benim bebeğim bu kilodaysa ve durumdaysa doktorumuzun vesilesiyledir. Her gittiğimizde doktorlar ’Bebeğinizi kaybedebilirsiniz’ dediler. Bu bir anne için çok zor bir süreç. Benim bir de ilk bebeğim" diye konuştu.