Hiç bir şekilde acı hissetmeyen aile inceleniyor
Ciddi bir şekilde yaralandığınızı ve hiçbir acı ya da ağrı hissetmediğinizi düşünün. Bu İtalyan aile, alışılmadık bir gen mutasyonuna sahip.
Ciddi bir şekilde yaralandığınızı ve hiçbir acı ya da ağrı hissetmediğinizi düşünün. Bu İtalyan aile, alışılmadık bir gen mutasyonuna sahip. Bilim insanları ise onları tedavi etmek ve bu mutasyonun dizemlerini çözmek için iş birliği yaptılar. Çalışmayı yürüten bilim insanlarından moleküler biyolog James Cox, The Indipendent gazetesine yaptığı açıklamada, “Bu gizemi çözmek birkaç yılımızı aldı” dedi.
Bu yalnızca Marsilis ailesinin hayatta olan üyelerini değil, ailenin en az üç kuşağını kapsayan bir durum. Normal şartlarda böyle bir yetiyi isteyen insanların sayısı çok fazla. Çünkü hiç acı hissetmemek bir süper güç gibi algılanıyor. Ancak hiçbir insan gerçek hayatta Deadpool gibi ortalıkta dolaşamaz. Nitekim koptuğunu hissetmediğiniz bir uzvunuz geriye çıkmıyor. Mutasyonun getirileri arasında yanıklardan, kemik kırılmalarından çok az ya da hiç acı hissetmemek gibi şeyler de var. Bu sosyal yaşamın kalitesi ve aile bireylerinin sağlığı için oldukça riskli. Çünkü bir bilek burkulmasını hissetmemek, o uzvun kangren olmasına neden olabilir ve sonuç olarak bu durum kişiyi ölüme kadar götürebilir.
Ailenin 52 yaşındaki üyesi Letzia, kayak yaparken omuzlarını kırmış bir birey. Ancak bu durumun ardından kayak yapmaya devam edip, omuzlarındaki rahatsızlığı ertesi gün meydana elen şişme ya da morarma gibi semptomlar sonucunda fark ediyor. Ailenin DNA’sı kan örneklerinden izole edilip araştırılmak için bilim insanlarının ellerine teslim edildi. Ekip, bu mutsayonun nasıl işledğini net bit şekilde açıklamamakla birlikte, ağrı sinyalleriyle bağlantılı genlerin bozulduklarını bildiriyor.
Bu bozulma, Marsilis ailesinin ağrılara karşı duyarsız olmalarını sağlıyor. Ancak bu durum bu güne kadar karşılaşılan az sayıda örnekten o kadar farklı ki araştırmacılar, söz konusu olayı Marsilis Sendromu şeklinde gen bilimi literatürlerine ekliyorlar.