Down Sendromu nedir? 7 soruda bilmeniz gerekenler
Down Sendromu, vücut hücresinde fazladan bir kromozom bulunmasıyla ortaya çıkan hastalık değil, genetik bir durumdur. Down sendorumunun belirtileri nelerdir , down testi nasıl yapılıyor?
Down Sendromu, vücut hücresinde fazladan bir kromozom bulunmasıyla ortaya çıkan hastalık değil, genetik bir durumdur. Birleşmiş Milletler 21 Mart’ı “Dünya Down Sendromu Günü” olarak tanımıştır. Bu tarihin seçilmesinin nedeni ise Down Sendromlu insanlarda 21’inci kromozomun 3 adet olmasıdır. Ülkemizde yılda yaklaşık 1000 canlı doğumda 1 Down Sendromlu bebek dünyaya geliyor. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. İpek Akman, ‘Dünya Down Sendromu Günü’nde 7 soruda ailelere ışık tutacak bilgiler verdi.
BU DURUMUN SEBEBİ NEDİR?: Sağlıklı insanda 23 çift (46 adet) kromozom bulunur. Down Sendromu; 21 numaralı kromozomun bir çift değil de fazladan bir tane kromozom eklenmesi sonucu üç kromozomlu bir hale gelmesiyle toplam kromozom sayısının 47 olması sonucunda gelişen bir sendromdur. Bu nedenle Down Sendromu ‘Trizomi 21’ veya ‘Mongolizm’ olarak da bilinir. Yani Down Sendromu tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır.
NASIL TARAMA YAPILIYOR?: 11.ve 14. gebelik haftalarında bazı hormonlara anne kanından bakılır. Ultrason ile fetusun ense deri saydamlığı ölçümü ile birlikte risk oranı saptanır. Buna, 'ikili tarama testi' adı verilir. USG (ultrasonografi) ve kan testi (ikili test) birlikte yapıldığında yüzde 90 civarında Down Sendromu yakalanabilir.
ANNENİN YAŞI ETKİLİ Mİ?: Bebeğin kromozomunun normal olup olmadığının belirlenmesi ancak fetal hücrelerden yapılan genetik inceleme ile saptanabilir. Amniyosentez işlemi, bebeğin amniyon suyundaki hücrelerin genetik olarak incelenmesi amacıyla genellikle 16 ve 20. gebelik haftaları arasında yapılır. Bu test kesin tanı koydurucu bir testtir. Down Sendromu riski 35 yaşındaki annede 250 canlı doğumda 1 iken, 40 yaşında 100 de 1’e çıkar. Bu nedenle ileri anne yaşında amniyosentez yapılması önerilir.