SMA testi nedir evlenmeden önce SMA testi kimlere yapılacak?

Hareket sinir hücrelerinden kaynaklı bir hastalık olan SMA hastalığı, kişiyi yatağa bağımlı hale getiriyor. Aynı zamanda SMA hastalığının çeşitli tipleri de bulunuyor. Ancak en tehlikeli evresi SMA Tip 1 olarak biliniyor. SMA Tip 1'in belirtileri çocukluk yaşlarından itibaren gözle görülebilir bir halde oluyor. Hastalık, yeni doğmuş bir bebekte görülebilirken, yetişkinlerde de ortaya çıkabiliyor. İşte, tüm detaylar...

SMA (Spinal Muskuler Atrofi) omurilikte bulunan ön boynuz motor sinir hücrelerini etkileyerek hareket kabiliyetini kısıtlayan bir kas hastalığıdır.

Ön boynuz hücrelerinde görülen dejenerasyon nedeni ile kasların kontrolünü sağlayan sinirlerin fonksiyonu için gerekli protein üretimi gerçekleştirilemez. İstemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime görülür.
Sinir hücrelerinin işlevini yerine getirememesi ile zayıflamaya ve genellikle ölümcül kas güçsüzlüğüne sebep olur. İstemsiz kaslar bu hastalıktan etkilenmez.

SMA hastalarının görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez. Zeka normal veya normalin üzerindedir.

SMA hastalığı belirtileri: 

Spinal Musküler Atrofi'nin belirtileri değişiklik gösterebilir. En sık görülen belirtisi kas güçsüzlüğü ve atrofisidir. Tiplerine göre farklılık gösterse de genel belirtilerşu şekilde:

SMA hastalığı 4 tipi var:

1- SMA Tip 1 (Werdnig Hoffmann Hastalığı)

En sık görülen ve en ciddi formudur. İlk altı ayda tanı konan hastaları kapsar. Genellikle iki yaş civarında ve sıklıkla da solunum yetmezliğine bağlı olarak bu hastalar kaybedilirler. Hipotoni doğumdan itibaren çok belirgindir. Baş tutma, destekli/desteksiz oturma ve yürüme gibi fonksiyonları yerine getiremezler.

2 - SMA Tip 2

6‐18. aylar arasında klinik bulguların ortaya çıkar. Hastalar baş tutma, desteksiz oturma gibi motor becerileri kazandıkları halde genellikle yürüyemezler.

3 - SMA Tip 3 (Kugelberg Welander Hastalığı)

18. aydan sonra klinik bulgular gelişir ve klinik olarak heterojen bir gruptur. Olguların çoğunun motor gelişim basamaklarını gerçekleştirebildiği ancak erken süt çocukluğu döneminde ayak ve bacaklar belirgin olmak üzere kas güçsüzlüğünün geliştiği görülür. Klinik bulgular çok yavaş ilerler ve genellikle solunum güçlüğü gelişmez.

4 - SMA Tip 4

18. yaştan sonra gelişen ve klinik bulguların hafif olduğu nadir görülen bir gruptur. Hastalık kliniğinde ana bulgu, omuz ve kalça kuşağı gibi proksimal kaslarda görülen simetrik ilerleyici zayıflık ve atrofidir (Bir organın, dokunun veya hücrenin ufalanması). Muayene bulgularında, önem arzeden derin tendon reflekslerinin azalmış ya da kaybolmuş olmasıdır. Hastaların ağrı duyarlılığı korunur ve özellikle dil kaslarında olmak üzere kaslarda fasikülasyonlar (istemsiz kasılmalar) görülebilir.

SMA Tip 1’de belirgin olmak üzere sıklıkla solunum yetmezliği, beslenme problemleri ve skolyoz görülmektedir. Ön tanı olarak SMA düşünülen olgularda kas enzimlerinin normal olması ya da ılımlı yükseklik saptanması, EMG’de nörojenik tutulum bulguları ve kas biyopsisinde grup atrofisi (kas liflerinin gruplaşması) saptanması tanıya yardımcı bulgulardır. Ancak günümüzde ilk sırayı moleküler biyokimyasal tetkikler almıştır.