SMA nedir neden olur SMA hastalığı belirtileri nelerdir?

Giderek artan güçsüzlük ile kas kütlesi kaybı semptomları ile tanımlanan bir grup hastalıktan birisi olan SMA hastalığına son günlerde farkındalık yaratmak için sosyal medya kullanıcıları yardım ve destek kampayaları başlatıyor. Türkiye'de de yardım bekleyen birçok SMA'lı çocuk ve ailesi var. Peki SMA nedir, SMA belirtileri neler ve tedavisi nasıl yapılır?

SMA Hastalığı Nedir?
Spinal müsküler atrofi, yani kısaca SMA hastalığı bireyin merkezi sinir sistemini, periferik sinir sistemini ve iskelet kas sisteminin kontrollü kas hareketlerini etkileyen genetik, yani kalıtsal bir motor nöron hastalığıdır. SMA hastalığının kesin bir tedavisi yoktur. SMA hastalığı çok nadir görülen bir hastalıktır.

SMA hastalığı, kas distrofisi adı verilen ve giderek artan güçsüzlük ile kas kütlesi kaybı semptomları ile tanımlanan bir grup hastalıktan birisidir. Kas distrofisi vakalarının bir çoğunda, mutasyona uğramış anormal genler sağlıklı kas oluşturmak için gerekli proteinlerin üretimine müdahale eder. 

Vücutta kasları kontrol eden sinir hücrelerinin büyük bir kısmı omurilikte bulunur. SMA sürecinde vücuttaki kaslar sinir sisteminden gelen sinyalleri alamazlar ve bunlara tepki gösteremezler. Kaslar sinir hücreleri tarafından düzenli olarak uyarılmadıklarında atrofiye uğrar yani küçülmeye başlarlar.

SMA hastalığı sürecinde omurilikte motor nöronlar olarak adlandırılan sinir hücrelerinde kayıplar gözlenir. SMA hastalığında vücudun merkezine daha yakın olan kaslar, yani proksimal kaslar, genellikle merkezden daha uzak olan kaslardan yani distal kaslardan daha fazla etkilenir

Nedenleri
SMA Hastalığı Neden Olur?
SMA hastalığına sinir sistemindeki motor nöronun hayatta kalması için gerekli olan ve SMN adı verilen bir motor nöron proteininin eksikliği neden olur. SMN motor nöronlarda gen ekspresyonunda önemli bir rol oynar.

Bu eksiklik, SMN1 adı verilen bir genin 5. kromozomu üzerindeki genetik kusurlardan kaynaklanır. Bu kusurlar arasında en yaygın olanı SMN1 geninin hiç varolmamasıdır. Komşu SMN2 geni bu genin görevini yüklenebilecek kadar benzerdir.

SMA hastalığı çok daha nadir olarak SMN1 geni dışındaki genlerin mutasyonundan da kaynaklanabilir, ve kromozom 5 kaynaklı olmayan SMA hastalığı olarak adlandırılırlar.

SMA Hastalığının Tipleri Nelerdir?
En yaygın görülen ve SMA hastalığına aynı zamanda “kromozom 5 SMA veya SMN ile ilişkili SMA hastalığı” adı verilir. Bu SMA hastalığın belirtilerinin başlangıç yaşına, yayılma hızına ve bireyin hareket kabiliyetine göre 1’den 4’e kadar çeşitli farklı tipe ayrılır.

Doğumda veya bebeklik döneminde ilk semptomları sergileyen çocuklar en düşük işlevsellik seviyesini gösterir. Buna tip 1 adı verilir. Gençlerde başlayan SMA hastalığı tip 2 ve tip 3 olarak isimlendirilirken, yetişkinlikte semptomlarını gösteren SMA hastalığına tip 4 sınıflandırılması verilmektedir. SMA hastalığı normal şartlar altında ne kadar geç başlarsa, motor fonksiyon seviyeleri de o kadar az etkilenir.

Dört tipin yanı sıra aynı zamanda SMA hastalığının tip 0 türü de mevcuttur. SMA tip 0 gebeliğin son dönemlerinde fetal hareketliliğin azalması ile karakterize edilir ve bu durumda yaygın olarak erken doğum görülür.  Bu yenidoğanlarda ciddi zayıflık, hipotoni ve kalp defekti gözlemlenirken, emme ve nefes alma ve yutkunmada zorluk görülebilir.

Bebek kendi kendine doğrulma aşamasına ulaşamaz. Genellikle, bu bebeklerde yüz diplejisi yani yüz felci, çevre uyaranlarına karşı tepki eksikliği ve konjenital kalp defekti vardır. Tip 0 SMA hastalığı tanısı konan bebekler çoğunlukla ilk altı ay içerisinde hayatlarını kaybederler. 

Doğumdan altı ay ila bir sene sonrası içerisinde SMA hastalığı semptomlarının belirgin seviyelerde görülmesi tip 1 SMA hastalığına işaret etmektedir. Bu çocuklar genellikle çok zayıftır, nefes alma, emme ve yutma güçlüğü gösterirler, ve gelişimsel ilerlemenin kendi başlarına oturma aşamasına asla ulaşamazlar. Buna aynı zamanda Werdnig-Hoffmann hastalığı adı da verilir. Tip 1 SMA hastalığı olan çocuklar solunum ve beslenmeye yardımcı olacak mekanik havalandırma ve besleme tüpleri yardımıyla birkaç yıl hayatta kalabilirler. 

Tip 2 SMA hastalığının diğer adı ise Dubowitz hastalığıdır. Tip 2 SMA hastalığı yaklaşık 3 ila 15 aylıkken yardımsız oturmayı öğrenen, ancak kendi başlarına ayakta durmayan veya yürümeyen bebeklerde başlar. Tip 2 SMA hastalığı tüm SMA vakalarının yaklaşık % 20'sini oluşturmaktadır.

Kas zayıflığı ağırlıklı olarak vücudun merkezine yakın gözlemlenir ve alt uzuvlarda üst uzuvlara göre daha fazla etkiler. Ancak genellikle yüz ve göz kasları etkilenmez. Tip 2 SMA hastalığı olan bireyler kendileri için solunum komplikasyonları sürekli bir tehdit olsa dahi, genellikle yetişkinlik dönemine ulaşacak kadar yaşamlarını sürdürebilirler.

3. tip SMA hastalığının semptomları genellikle 18 aylık ve yetişkinlik arasında görülür. Bu dönemlerde etkilenen bireyler bağımsız bir şekilde hareket etme yetisini kazanmıştır. Ancak SMA hastalığının ilerlemesi proksimal zayıflık nedeniyle düşme ve merdiven çıkma zorluğuna neden olabilir. Bu tipten etkilenen bireylerin bir kısmı ayakta durma ve yürüme yeteneklerini zamanla, ergenlik döneminde kaybeder, ve hareket etmek için tekerlekli sandalye kullanma ihtiyacı ortaya çıkar.

Diğer vakalarda ise yürüme yeteneği hiç kaybedilmeyebilir. Bu tiplerle ilgili vakaların çoğunda ayak deformiteleri, skolyoz ve solunum kas güçsüzlüğü gelişir. Bu tipe aynı zamanda Kugelberg-Welander hastalığı adı verilir.

Ergenlik sonunda veya yetişkinlikte ortaya çıkan 4. tip SMA hastalığına ise geç başlangıçlı SMA denilir. Bu tip bireyin ömrü üzerinde bir ortalama etkiye sahip değildir. Hastalar her türlü hareket gelişimi aşamasına ulaşabilir ve yaygın olarak hayat boyu hareket yetilerini koruyabilir.