Renkli göz aslında yanlışlık eseri
Abone olBilim insanları, renkli gözün görme sinirlerini oluşturan genlerdeki bozulmadan kaynaklandığını belirledi.
Avustralyalı uzmanlar 4.000’den fazla insan üzerinde yaptıkları
araştırmada, göz rengindeki değişikliklerin tek nükleotid
polimorfomizmalardaki (SNP) ufak yanlışlıktan meydana geldiğini
ortaya çıkardı. İnsan DNA’sının tek bir dizisini oluşturan
harflerdeki varyasyonlar olan SNP’ler, genetik dizideki
mutasyonları ifade ediyor. Bu mutasyonlar, insanların
birbirlerinden farklılaşmasını sağlıyor.
SNP’ler OCA2 kodlu genle araların yakın
bir ilişki var. Bu gen vücutta saç, deri ve göz rengi gibi
detayları ayarlayan proteinleri üretiyor. OCA2 genindeki
mutasyonların en bilineni saçların bembeyaz olmasına neden olan
albinoluk.
MUTASYON RENGİ BELİRLİYOR
Avustralya’daki Queensland Üniversitesi uzmanları ikizler,
kardeşleri ve ebeveynleri üzerinde yaptıkları deneylerde göz
rengini kesinkes belirleyen özel bir genin bulunmadığı sonucuna
vardı.
Her insanda SNP’den iki kopya var,
ancak her insanda farklı kombinasyonlara giriyor ve sonuçta bu
kombinasyonlar kahverengi yerine mavi yeşil gibi göz renklerini
belirliyor. OCA2 geni mutasyona uğradığında SNP’ler üzerinden
pigmentasyonda kayıp yaşanıyor.
MAVİ GÖZLER
Araştırmayı yürüten Richard Sturm, OCA2 genine bağlı 3 adet SNP
tespit etti, bunların mavi rengi yarattığı tahmin ediliyor. Sturm,
söz konusu SNP’lerin mavi gözün direkt sağlayıcısı olmadığını,
ancak bunu tetikleyen en önemli faktörle direkt ilişkili
olabileceğini belirtiyor.
YEŞİL GÖZLER
OCA2 genindeki mutasyonlar genin ürettiği protein miktarını
belirliyor, Sturm’a göre, kahverengi gözlü insanlarda bu
proteinlerden daha çok olurken, mavi gözlülerde daha az bulunuyor.
Yeşil gözler için ise DNA dizisinde tek bir harfin değişmesi
yeterli. Yeşil gözlü insanlarda, proteini oluşturan amino asit
sayısında değişiklik oluyor.
Bilim insanları OCA2’deki
mutasyonların, diğer bir deyişle DNA dizisindeki varyasyonların göz
rengi üzerindeki etkisinin yüzde 74’üne denk düştüğünü belirtiyor.
Kısaca renkli gözü yaratan süreçlerin yüzde 26’sı hala soru
işareti.
Not: Avustralya’daki Queensland Tıbbı Araştırmalar Enstitüsü ve
Queensland Üniversitesi’nin ortak araştırması American Journal of
Human Genetics dergisinde yayımlandı.