Kistik fibrozis nedir belirtileri neler Kistik fibrozis ilaçları

Kistik fibrozis (KF),doğumdan itibaren solunum sistemi, sindirim sistemi ve üreme sistemininde yer alan mukus ve ter bezlerini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Kistik Fibrozis özellikle, akciğerler, pankreas, karaciğer, bağırsaklar, sinüsler ve cinsel organların işlevini önemli derecede etkilemektedir.

Kistik fibrozis hastalığına sahip kişilerde, vücuttaki yer alan mukus kalınlaşır ve yapışkan bir hal alır. Bu durumda kişinin nefes almada zorlanmasına neden olur ve ciddi bir akciğer enfeksiyonu gelişme olasılığını artırır.

Kistik fibrozis, besinlerin sindirimi için gerekli olan enzimlerin salgılandığı pankreası da etkiler ve bu enzimlerin salınımına engel olur. Sindirim enzimleri ince bağırsaklara ulaşamadıklarında, yiyecekler düzgün bir şekilde parçalanamaz ve besinler emilmez. Kistik fibrozisli  kişilerin beslenme bozuklukları, karın ağrısı ve şiddetli kabızlık gibi yakınmaları olabilir.

Kistik fibrozis, ayrıca vücudun terleme yoluyla aşırı miktarda tuz kaybına neden olur, bu da aşırı sıvı kaybına, sıcak çarpmasına, yorgunluğa, düşük tansiyona ve kalp rahatsızlıklarına yol açabilir. Yine bu hastalığa sahip kişilerde diyabet, osteoporoz ve infertilite (kısırlık) geliştirme ihtimali artabilir.

 
KİSTİK FİBROZİS NEDİR?

Kistik fibrozis gen mutasyonundan kaynaklanan kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık çekinik genlerle aktarıldığından ötürü hasta olmayan fakat hastalık genlerini taşıyan kadın ve erkeğin çocuklarında %25 ihtimalle ortaya çıkar.

Hastalık halinde bir takım mineraller hücre dışına taşınamaz, dolayısıyla su da hücre dışına bırakılamaz. Bu nedenle üretilen mukus gibi salgılar aşırı kalınlaşır ve akciğer ile pankreasta tıkaçlar oluşturur. Akciğerde biriken yoğun mukus, dışarıdan gelen mikroplar için de iyi bir yaşam ortamı oluşturur ve bu nedenle sık sık akciğer enfeksiyonları gelişir.

 KİSTİK FİBROZİS'İN BELİRTİLERİ NELERDİR?

Kistik fibrozis, genellikle yenidoğan bebeklere yapılan rutin taramalarda teşhis edilebilir. Ancak bazı durumlarda (hastalığın hafif seyrinde) ilerleyen dönemlerde anlaşılabilir.

Tuzlu deri
Aşırı balgamlı, inatçı öksürük
Sık geçirilen akciğer enfeksiyonları
Büyüme gelişme geriliği
Yağlı, kötü kokulu dışkı
Aşırı yoğun tükürük
Kısırlık
Diyabet hastalığı

TANI YÖNTEMİ

Kistik fibroz tanısı yenidoğan bebeklere uygulanan testler sonucunda teşhis edilebiliyor. Bebeklerde yeni doğan döneminde topuk kanı denilen, kan testi ile kistik fibroz lehine sonuçlar verebiliyor. Tanıyı kesinleştirmek ve ileriki dönemlerde hastalığın ilerlemesini tespit etmek için de bir takım testler yapılabiliyor:

Ter Testi
Ter testinde, ter bezlerindeki klor adı verilen mineralin oranı ölçülür.

Genetik Test
Kistik fibroza sebep olan gen mutasyonları araştırılır.

Balgam Testi
Akciğer enfeksiyonları durumunda yapılabilecek bir incelemedir.

Pulmoner Fonksiyon Testi
Hastanın oksijen ve karbondioksit alımını kontrol eder.

Gaita Testi
Dışkıdaki yağ emilimini gösterir.

 
TEDAVİ YÖNTEMLERİ

Kistik fibrozun bilinen bir tedavisi yoktur, ancak yeni tedaviler hastaların daha uzun ve daha rahat bir yaşam sürmelerine yardımcı olur. Kistik fibroz hastalığına sahip olan kişilerin tedavisi, hastalığın seyri ve şiddetine bağlı olarak değişiklik göstermektedir.

Danışmanlık
Egzersiz, eğitim, beslenme danışmanlığı ve psikososyal danışmanlıkla hastalığın seyrini kontrol altında tutmaya yardımcı olur.

Pulmoner Rehabilitasyon
Akciğerde tıkaçların oluşmasını önlemek ve oluşan balgamın birikmeyip rahatça atılmasını sağlamak üzere yapılabilecek egzersizlerden oluşur.

Fizik Tedavi
Çeşitli cihazlar ve egzersiz teknikleri ile hastanın gevşemesine yardımcı olur.

Oksijen Tedavisi
Bu tedavi, vücutta mukus birikmesi ve sık akciğer enfeksiyonları nedeniyle kandaki oksijen seviyesinin düşmesini önlemek için verilmektedir.

Akciğer Nakli
Hastalığın ilerlediği durumlarda akciğerle ilgili komplikasyonların tedavisi olarak kullanılabilen bir yöntemdir.

Yüksek Kalorili Diyet
Sindirim sisteminde oluşan problemlerden ötürü kistik fibrozisli hastalar besinlerden yeteri kadar enerji alamazlar. Bu nedenle daha yüksek enerji içeren besinlerden oluşan diyetler kullanılabilir.

Besleme Tüpü
Beslenmesini sürdüremeyen hastaların, midesine bir tüp yardımıyla ek besin göndererek beslenmesini sağlamayı amaçlar. Bunların dışında, hastalık nedeniyle sık görülen akciğer enfeksiyonları, pnömotoraks gibi komplikasyonlarda ilgili tedaviler uygulanmaktadır.