Genetik sorun böyle anlaşılacak

Deneme çalışmaları tamamlanan ''Serbest Fetal DNA Analizi'' ile anne kanından bebeğin kromozom yapısına bakılarak, anamolileri teşhis edilebilecek.

Hisar Intercontinental Hospital Kadın Hastalıkları ve Doğum Bölüm Başkanı Prof. Dr. Kılıç Aydınlı, Amerika'da 10 yıllık bir çalışma sonucu geliştirilen ve basit bir kan testiyle anne karnında bebeğin kromozomlarına ulaşılabilecek çalışma hakkında bilgi verdi.

Bu alanda Türkiye'de 5 yıldır çalışma yürüten ekibin üyesi olan Perinatoloji Uzmanı Aydınlı, 1966 yılından beri bebekle ilgili genetik bir sorunun olup olmadığının amniyosentez, CVS ve kordonsentez yöntemleriyle belirlendiğini belirterek, bu yöntemler sonucunda fetal kaybın yaşanabildiğini, 100 girişimin 10'undan patolojik sonuç alındığını, 90'ının ise boş yere yapılmış olduğunu ifade etti.

Bu yöntemin bugün çok pahalı olduğunu ancak ileride ucuzlayacağına ve yaygınlaşacağına inandığını ifade eden Aydınlı, sözlerini şöyle sürdürdü:

''Amniyosentez yönteminin taşıdığı riskler olmadan, gebeliğin 8. haftasından itibaren bebeğin kromozom yapısından anamolileri teşhis edebileceğiz. Bu gelişme uzun vadede kanserin erken tanısını doğuracak. Bugün anneden alınan kan örneği ile bebeğe ait DNA analiz edilebiliyor. Bebekte Down Sendromu var mı? Yok mu? Şu kromozom için taşıyıcı mı değil mi? Bu sonuç artık belirlenebiliyor. Bu yöntemin şu an küçük bir zayıf noktası var. Elde edilen DNA, küçük fragmanlar halinde. Bir de şişman hastalarda DNA oranı çok düşük çıkabiliyor, sonuç verilemeyebiliyor. Ama bu oran yüzde 1'in altında. Bugün için bu yöntemle yüzde 99'un üzerinde sonuç vermek mümkün.''