Evlenecek olanlar dikkat!

Türk Nöroloji Derneği Nörogenetik Çalışma Grubu Üyesi Prof. Dr. Esra Battaloğlu, genetik hastalıkların önlenmesinde akraba evliliklerine dikkati çekti.

Prof. Dr. Battaloğlu, Türkiye'de akraba evliliklerinin fazla olmasının genetik hastalıklarla çok sık karşılaşılmasına neden olduğunu belirterek, "Aynı köyden evlilikler çok riskli. Hatta aynı kasaba ve ilçeden evlenenlerde de mutasyona (bozulma) rastlayabiliyoruz" dedi.

Boğaziçi Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Öğretim Üyesi Prof. Dr. Esra Battaloğlu, Türkiye'nin genetik gerçeğinin, bireylerin de devletin de özel önlem almasını gerektirecek kadar rahatsız edici olduğunu dile getirdi.

HASTALIĞIN GÖRÜLDÜĞÜ BÖLGELERDEN EVLENMEK BÜYÜK RİSK 

Kalıtsal kas hastalıklarının sinir ve kas siteminin farklı kesimlerini etkileyebildiğini, sadece kaslar etkilendiğinde güçsüzlük, yorgunluk, merdiven çıkamama ve kas erimesi, beynin belli bölgeleri etkilendiğinde ise unutkanlık görüldüğünü hatta bunun yıllar içerisinde artarak ilerleyebildiğini anlatan Battaloğlu, akraba evliliklerinin, genetik hastalıkları ortaya çıkaran en önemli etken olduğuna dikkati çekti.

Hastalığın ve genlerinin sık görüldüğü bir bölgeden evlenmelerde dahi riskin arttığını vurgulayan Battaloğlu, "Her toplumda görülen genetik hastalıklar, şansa bağlı ortaya çıkan mutasyonlar (bozulmalar) sonucu meydana gelir. Anne ve/veya babada hastalık taşıyan gen kopyası şans eseri ortaya çıkmışsa çocuğun bunu kalıtma riski vardır. Bu yüzden bu tür hastalıklara kalıtsal hastalık diyoruz” diye konuştu.

AKRABA EVLİLİKLERİ BÜYÜK RİSK

Bu tür hastalıkların kuşaktan kuşağa aktarıldığını ancak "çekinik" diye tanımlanan hastalıklar için akraba evliliklerinin önem taşıdığını vurgulayan Battaloğlu, şu bilgileri verdi:

“Çekinik hastalıklarda, tek bir kopya gende hastalık varsa rahatsızlık ortaya çıkmaz. Ama bir çocuk hem anneden hem babadan hastalıklı kopyayı alırsa o zaman genin iki kopyası da hastalıklı olduğu için rahatsızlık riski çok artar ve genellikle hastalığa neden olur. Atalardan çekinik gen kopyasını kalıtılabilir ama kişi normal olur.

Eğer eş aynı aileden geliyorsa onun da bu kopyayı kalıtlama ihtimali vardır. Böylece çocuğa o hastalıklı gen geçirilmiş olur. Türkiye’nin problemi çekinik seyreden hastalıkların çok sık görülmesi. Bu tip hastalıklar Avrupa ve ABD’de de görülür ama çok seyrektir.

Türkiye’de ise akraba evliliklerinin fazla olması, bu tür genetik hastalıklarla çok sık karşılaşılmasına neden oluyor. Örneğin aynı köyden evlilikler çok riskli. Hatta aynı kasaba ve ilçeden evlenenlerde de aynı mutasyona rastlayabiliyoruz. Özellikle akrabalar arası evliliklerde kesinlikle danışmanlık alınmalı."

GENETİK DANIŞMAN YETİŞTİREN ÜNİVERSİTE OLMALI

Battaloğlu, bu sorunlara karşın genetik danışman yetiştiren üniversite birimlerinin çok az sayıda olması nedeniyle Türkiye’de genetik danışmanlığın gelişmediğini söyledi.

Genetikle ilgili özel laboratuvarların kurulduğunu ancak bunların hem ihtiyacı karşılayamayacak kadar az hem de "özel" oldukları için halkın ulaşımının zorlaştığını anlatan Battaloğlu, "Türkiye’nin ihtiyacı olan, genetik tanı merkezlerinin bölgesel olarak geliştirilebilmesi, Türkiye'nin genetik haritasının ortaya çıkarılması da bu çalışmalara kolaylık sağlaması açısından son derece önemli" şeklinde konuştu.