Ergenlik geni bulundu!

Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. A. Kemal Topaloğlu ve ekibi, insanlarda ergenlik sürecinin başlamasını engelleyen bir gen bozukluğunu saptadı.

Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı'na ait bir laboratuvarda, klinik görevlilerinin yanı sıra doktora öğrencisi Leman Damla Kotan ve yüksek lisans öğrencisi Macide Burcu Kekil ile birlikte çalışmalarını sürdüren Prof. Dr. A. Kemal Topaloğlu, ergenlik sürecinin başlamasını engelleyen gen bozukluğunu saptadı. Konuyla ilgili makale dünyanın en prestijli ve saygın tıp yayını olarak gösterilen "The New England Journal of Medicine" adlı dergide yayımlandı. 

Prof. Dr. Topaloğlu, "Yaşıtları gibi memesi belirginleşmeyen genç kızlar veya sakalı-bıyığı çıkmayan erkekler var. Dünyada her 10 bin kişiden birinde ergenlik sürecine girememe sorunu var. Buna gen bozukluğu neden oluyor. Buluşumuz sayesinde ergenlik sürecinin başlangıcıyla ilgili önemli bir adım atılmış oluyor" dedi.

TÜBİTAK'tan alınan 320 bin liralık destekle çalıştıklarını anlatan Prof. Dr. Topaloğlu, çalışmasının cinsiyetle ilgili kanser türlerinin tedavisinde de önemli bir adım olabileceğini belirtti. Ergenlik süreci başlamayan kişilerin kendi cinslerine ait özellikleri kazanamadıklarını kaydeden Prof. Dr. A. Kemal Topaloğlu, "Bu kişi kız ise meme dokusu gelişmiyor, erkekse sakalı-bıyığı çıkmıyor, kasları gelişmiyor, boyları uzamıyor. Bu insanlar psikolojik olarak bu durumdan çok rahatsız oluyor. Akranları gibi olamıyorlar. Ergenlik süreci gelişmediği için doğal, tedavisiz şekilde çocuk sahibi olma yeteneği kazanamamış oluyorlar" diye konuştu.

Uzun zamandır çalışıyoruz

"İnsanda ergenlik süreci nasıl gelişti?" sorusuna, 2006'dan bu yana yanıt aradıklarını belirten Prof. Dr. Topaloğlu, gelişen teknolojiye karşın bu soruya henüz yanıt verilemediğini vurguladı. Bu soruya cevap bulabilmek için, ergenlik süreciyle ilgili sorun yaşayan ve ergenlik sürecine girmemiş hastaların DNA'larında analizler yaptıklarını kaydeden Prof. Dr. Topaloğlu, şunları söyledi:
"Ergenlik sürecine girmemeye neden olan sorumlu geni bulmaya çalışıyoruz. Üç yıl önce bu sistemde iki tane genin rolünü ortaya koymuştuk. Son zamanlardaki çalışmamızda ise KISS1 adlı bir gendeki bozukluk nedeniyle bazı insanlarda ergenlik sürecinin gelişmediğini saptadık. Buluş, 'İnsan vücudunda sistemler nasıl işliyor?' sorusuna bir yanıt veriyor. Soruna neden olan bu genin kodladığı protein, kisspeptin adlı proteindir. Bu kisspeptin adlı molekülünün benzerleri üretilerek, hastalar için ilaç olarak kullanılabilir. Ergenlik süreci gelişmemiş kişilere, bu kisspeptin adlı protein verilerek ergenlik süreci geliştirilebilir. Bu kisspeptinin tersi bir molekül üretilerek, erken ergenlik sürecine girmiş kişilerin tedavisinde ilaç olarak kullanılabilir. Doğum kontrol yöntemi olarak kullanılabilir. Bazı kanser türleri, özellikle kadınlarda meme, erkeklerde prostat kanserine karşı insanda cinsiyet hormonlarının üretimi durdurularak bu kanserlerin ilerlemesi yavaşlatılabilir. Ama bizim temel amacımız, insanda tam olarak nasıl olduğu anlaşılamayan ergenlik sürecinin nasıl geliştiği konusunun aydınlığa kavuşturmaktır."

Destek bekliyoruz

Ergenlik süreciyle ilgili olarak bilimsel anlamda çalışan ABD'de Harvard Üniversitesi'nde ve Paris'te büyük bir grup olduğunu anlatan Prof. Dr. Topaloğlu, şunları kaydetti:
"Onlarla rekabet halindeyiz. Ama daha çok bizim yaptığımız çalışmalar bu sürecin gelişmesine çok önemli katkılarda bulundu. Harvard Üniversitesi'ndeki laboratuvar daha çok kişiden oluşuyor ve oradaki olanaklar milyon dolarlarla ifade ediliyor. Oysa bizim TÜBİTAK'tan aldığımız maddi destek 320 bin lira. Dünya düzeyindeki araştırmaların biraz özveriyle ülkemizde de yapılabileceğini düşünüyorum. Ama çalışmalarımız daha büyük desteklerle sürerse, yanıtını aradığımız sorulara daha kısa sürede yanıtlar buluruz. Üniversitelerimizde bilimsel araştırmalara yeterince önem ve değer verilmese de, özellikle genç kuşaktan bilim insanlarını bilimsel üretim sürecine katılmaya çağırıyorum."