Down Sendromu testiniz pozitif çıkarsa....

Down Sendromu tarama testiniz pozitif çıktı mı?

Benim ki çıktı!

Hamileliğimin 4'ncü ayına girerken yapılan 4'lü tarama testleri benim için sonuçlarını alıncaya kadar rutin bir prosedürden ibaretti. İlk hamileliğimde de yapılmıştı. 30'lu yaşlarımın başındaydım her şey normaldi ve benim için o dönem risk diye bir şey yoktu. 

İkinci hamileliğimde ise durum tamamen farklıydı. Artık 37 yaşındaydım zaten istatistiksel olarak risk grubundaydım. İlk gebeliğimde 6'ncı haftada düşükle sonuçlanmıştı. Dolayısıyla riski yüksek gruptaydım. Kan sonuçlarımda riski tescilledi. Ekranda 'pozitif' ifadesini gördüğümde itiraf etmeliyim nefesim kesildi, boğazım tıkandı. Risk oranı 1/16'ydı. Tıbben 1/300 risk detaylı taramayı mecbur bırakırken, benim için risk 1/16'dıydı. Biraz matematik bilen için bu 'kesin sonuç' gibi bir şeydi.

Bugün 21 Mart Dünya Down Sendromu günü. Bu nedenle benim gibi tarama testleri pozitif çıkan, bir yerlerde detaylı test sonuçlarını bekleyen, 'bebeğimde down sendromu var mı?' sorusuna yanıt bulmaya çalışan, bir parça umut ışığı arayan herkes için bu satırları yazmak istedim. Çünkü ben de sizin gibi yaptım. Benimle aynı şeyleri hisseden insanların yazdıklarını arayıp, okuyup durdum günlerce internette. Bu nedenle bugün bu yazdıklarım umarım benimle aynı şeyleri hisseden bir anne adayının yüreğine su serper. 

Öncelikle 4'lü tarama testinde anomali riski pozitif çıkanları bekleyen yasal ve tıbbi süreçleri anlatmak istiyorum. Muhtemelen doktorunuz da size bunları söyleyecek. Bu süreçte size anlatılanların yasal bir zorunluluk olduğunu ve aynı riskle karşı karşıya kalan herkese her doktorun anlatmak zorunda olduğunu bilin.

Yalnız değilsiniz unutmayın!

4'lü tarama testinizde bir anomali riski pozitif çıktığında size 2 yol sunuluyor. Ya bu anomali gerçekten var mı yok mu onun detaylı araştırılması yolunu seçiyorsunuz yada sonuç ne olursa olsun bebeğimle ilgili bir karar almayacağım ve doğumu bekleyeceğim diyebiliyorsunuz. 

Ben birinci yolu seçtim. Çünkü doğuma kadar daha 6 ay vardı ve her gün kendi kendimi yemektense gerçekle yüzleşmeyi seçtim. Çok cesur ve metanetli bir bakış açısı gibi görünse de gerçek öyle değil. Olasılıkları düşündükçe girdiğim ağlama krizleri nedeniyle sesimin kısıldığı günler, saatlerce gözümü kırpmadığım geceler oldu. 

Eğer anomaliyi teşhis yolunu seçtiyseniz burada da tercih yapmanız gereken iyi ayrı seçenek var. Bunlardan biri 'serbest fetal DNA analizi testi' diğeri ise 'amniyosentez' testi. Birincisinde anneden alınan bir miktar kan yurtdışındaki laboratuvarlara teşhis için gönderiliyor. Annenin kanında bebeğin kromozonlarına ait diziler ayrılıp araştırılıyor. Down Sendromu riski bebeğe ait kromozonlara ulaşılıp belirleniyor. Bu anne ve bebek için güvenli bir yöntem. Ancak güvenilirliği yüzde 100 değil, yüzde 95'lerde. Ayrıca bu testin sonuçları hamileliği sonlandırma kararı aldığınızda Türkiye'deki yasalar tarafından kabul edilmiyor. Ancak benim doktorumun söylediği yüzde 5'lik farka takılma test sonuçları güvenilir. Sadece yasal olarak halen kabul edilmiyor.

İkinci yöntem ise annenin karnından bir iğne yardımıyla bebeğin içinde bulunduğu keseye girilerek oradaki sıvıdan bir miktar alınıyor. Bu sıvının içinde de bebeğin DNA örnekleri olduğundan, DNA örneklerinden kromozon dizisine bakılıyor ve anomali teşhis edilebiliyor. Bu test yüzde 100 garanti sonuç veriyor ve ailelere yasal olarak gebeliği sonlandırma izni de tanıyor. Ancak hamilelik ve bebek için riskleri var. Benim doktorumun anlattığı işlemden 1 hafta sonra düşük ve enfeksiyon oluşma riski 300'de 1. Çok nadiren de görülse bebeğe işlem nedeniyle enfeksiyon bulaşabiliyor ve bu tip bir durumda gebelik mecburen sonlandırılıyor. 

Ben ilk yöntemi tercih ettim. Doktorumun da önerisi bu yöndeydi. Bu kararı almaktaki nedenimiz ise ultrason sonuçlarında bebekle ilgili genel görünümün down sendromu işareti vermemesiydi. Doktorum ense kalınlığı, böbrek ve mide görünümü ile el, parmak ve bacak görünümlerinde down sendromu riskini oluşturabilecek bir görüntüye rastlamadı. Bu nedenle güvenli yöntemi tercih etmemizin daha doğru olacağını söyledi biz de güvendik. Ancak uyarmalıyım: Bu yöntem 3 bin ila 4 bin arasında bir maliyete sahip. 

Serbest fetal DNA analizi testi sonuçları benim takiplerimi yaptırdığım hastaneye 10 günde geldi. Diğer testin sonuçları için 20 ila 25 gün arasında beklemek gerekiyor. Dolayısıyla hızlı bir öngörü için fetal DNA testi daha avantajlı. 

Peki serbest fetal DNA analizi testi sonuçlarımda ne çıktı?

Risk düşük çıktı! Yani bebeğimde down sendromu belirtisi bulunmadı. Ancak bu yaşadığım 2.5 haftalık bir süreç hayatımda bir daha asla geriye döndürülemeyecek değişimler yarattı.

Öncelikle down sendromu hakkında ne kadar az şey bildiğimi ve ne kadar önyargılı olduğumu gördüm. İlk bakışım hastalıklı bir bebeğe sahip olduğum yönündeydi. Oysa kidown sendromu bir hastalık değil, sadece farklılıktı.

Küçücük cesur bedenlerin kocaman harikalara nasıl dönüştüğüne dair şahane, ilham verici hikayeler okudum. Buradan down sendromlu çocukların muhteşem ailelerine sevgilerimi göndermek istiyorum. HARİKASINIZ!

İkincisi ve halen hissettiğim, bebeğimde down sendromu yok belki ama hayat bir sürü risklerle dolu. Bir gün bir yerlerde hepimiz dezavantajlı bir duruma düşebiliriz ve bence her şey yolundayken halihazirda dezavantajlı durumlarla mücadele etmek zorunda olanlara yardım etmeli, farkındalığı arttırmalıyız. 

Üçüncüsü, 'Bebeğimde ne olursa olsun ben zaten gebeliğimi sonlandırmak, ne gelirse Allah'tan diyen' arkadaşlarıma yine de mutlaka detaylı tarama testi yaptırmalarını öneririm. Çünkü anomali sahibi bebeklerin doğum sonrası hayatta kalabilmek için acil özel bakıma ihtiyaçları olabilir. Mesala, down sendromlu bebeklerde kalp yetmezliği, çift mide, böbrek yetmezliği gibi hastalıkların görülme olasılığı yüksek. Eğer yenidoğan ünitesinde doğum sonrası hızlı müdahaleyi yapabilecekbir hastane ve ekiple doğuma hazırlanmıyorsanız bebeğinizi ölüme terk ediyor olabilirsiniz. Önceden bilmenin onun yaşama şansını arttırdığını hatırlayın lütfen.

Dördüncüsü, her test farklı durumları analiz etmek için kullanılır. Gebelik süresinde anomali testlerinizin sonuçları negatif çıksa da süreçteki diğer tetkikleri mesela 3 boyutlu ultrason taramasını mutlaka yaptırın. Çünkü kan yoluyla yapılan testler tüm riskleri ortaya koymuyor. 

Sonuncusu, eğer bir yerlerde test sonuçlarını bekleyen umudu kırılmış bir anne adayı bu satırları okuyorsa ona şunları söylemek isterim;

- Sakin olmaya çalış. Çünkü stres ve üzüntü ile belki de hiçbir sağlık sorunu olmayan bebeğine zarar veriyor olabilirsin yada kendine zararın dokunuyor olabilir. Biliyorum zor ama sakin kalmaya çalış. Kendini rahatlatmanın bir yolunu bul ister dua et, ister yürüyüş yap, ister ağla. Ama rahatladığından emin ol.

- Tarama testinde gelen risk oranına takılma. 1/200 ile 1/10 risk arasında doktorların gözünde bir fark yok. Bu oranlar yaşından, genel sağlık durumuna; toplumdaki risk görülme olasılıklarından daha önceki gebelik geçmişine kadar bir çok girdiye göre hesaplanıyor. Sadece senin kanındaki sonuçları göstermiyor.

- Bebeğinde bu anomalinin olmasının nedeni sen değilsin. Yani yapmış olduğun bir şey bebeğini down sendromlu yapmaz. Bu bebeğin ilk hücreleri oluşurken kromozon dizisinin farklı oluşmasından kaynaklanıyor. İnsandaki 46 kromozon dizisi down sendromlu bebeklerde 47 olarak oluşuyor. Bu da onları farklı yapıyor. Yani yediklerin, ettiğin hareketler, cinsel aktivitelerin, üzüntün, sıkıntın ve daha aklına gelebilecek milyonlarca ihtimal bunun nedeni değil. 

- Bebeğini sev, onunla konuş ve unutma sonuç ne çıkarsa çıksın bununla baş edebilirsin.

Deniz Temur'u sosyal medyadan takip etmek için:

facebook.com/obenimannem

instagram.com/obenimannem

youtube.com/deniztemur