Çok ender görülen beş hastalık

Çoğu zaman milyonda bir kişiyi hasta eden hastalıkların sebebi bilinmiyor ve tedavisi de zor oluyor.

Askmen.com isimli internet sitesinde yer alan habere göre, işte dünyada ender görülen bu hastalıklardan 5'i:

Polyglandular (birçok beze ait) Addison hastalığı: Hormonlara bağlı bir hastalık olan Polyglandular Addison hastalığı, duygusal çöküntüden dolayı bir anda ölüme neden olabiliyor. Tedavisi olmayan, ancak ilaçla idare edilebilir hale gelen hastalığın etkilediği 6 kişiden birinin hikâyesi 2008 yılında İngiltere'de yayınlandı. Addison hastalığı bir hormon hastalığı olup, adını hastalığı 1855'te ilk açıklayan Dr. Thomas Addison'dan aldı. Hastalıktan etkilenen insanın stres karşısında adrenalin üretmesini engelleniyor. Adrenalin olmayınca da vücut strese karşı koyamıyor. İngiltere'de Polyglandular Addison hastalığına sahip altı kişiden biri olan 10 yaşındaki Jennifer Lloyd gibi hastalar yakın ilgi ve steriodal ilaçlar ile normal hayatlarını yaşıyorlar. Çocuğun annesi köpeği yürüyüşe çıkarmak gibi çok basit bir şeyin bile endişe edebiliyorlar. Jennifer' ın durumunda film izlemek, spor yapmak gibi etkinlikler bile onu heyecanlandırabileceği için sıkı bir gözlem gerektiriyor.

Refleks Sempatik sinir beslenme yetersizliği: Bu sinir hastalığında, hastada ateşte yanıyormuş gibi bir acı oluştuğu kaydedildi. Tedavisi uzun bir süre gerektiren hastalık bazı kişilerde kendiliğinden yok oluyor. Kolunuzda veya bacağınızda ateşe dokunmuşsunuz gibi kabarma oluyor ve terliyorsanız bu hastalığa yakalanmış olabilirsiniz. Hastalığın, kan dolaşımını ve derinin görünüşünü düzenleyen sempatik sinir sisteminin normal olmayan zincir etkisinden kaynaklandığı düşünülüyor. Bazı hastalarda bu rahatsızlık kendiliğinden yok olabiliyor, fakat birçok kişide acıları azaltabilmek için uzun süreli ilaç tedavisi gerekiyor. Hatta bazı hastalarda acı dayanılmaz bir hal aldığı için çok pahalı tedaviler uygulanabiliyor. Ketamine coma tedavisiyle vücudun acı hissi kesiliyor. 2003 yılında Dr. Robert Schwartzman, 14 yaşındaki hasta Lindsay Wurtenberg'a bu tedaviyi uyguladı ve başarılı oldu.

Trimethylaminuria: Metabolik bozukluk olan hastalık, hastaların bozulmuş balık gibi kokmasına neden oluyor. Kesin tedavisi olmayan hastalık etkileri azaltılabiliyor. Kötü kokan balık sendromu olarak da bilinen hastalık, vücutta trimethylamine(TMA) oluşmasına izin vermek yerine, onu parçalıyor. Böylece TMA nefesten, terden, idrardan çıkıyor ve vücut da bozuk balık gibi kokuyor. Bu hastalar çok fazla duş alsalar da, parfüm sürseler de işe yaramıyor. Koku aynen kalıyor ve hatta tüm odayı da sarabiliyor. Bu durum hem sosyal hem psikolojik olarak yıkıcıdır. İnsanlar bu durumun komik olduğunu düşünebilirler, ancak hastalığı olan kişi komik değil. Bu hastalık tablosu kişinin kişisel ve sosyal hayatından, iş ve kariyer hayatına kadar her şeyi etkiliyor. Hastalar, TMA' ya dönüşebilecek yiyecekleri yemekten kaçınabilirler. Bunlar, yumurta, baklagiller, amino asit içeren etler ve balıklardır.

Morgellons hastalığı: Deri bozukluğuna yol açan hastalığın gerçekten olup olmadığı hala tartışılıyor. Tedavisi bilinmeyen hastalık, hayal gücünü genişleten bir bozukluktur. Bunun nedeni bilinmiyor. Medikal örgütlerin elinde yeterli bilgi bulunmuyor. Bu hastalığı taşıdığını söyleyen kişilerde bu belirtilere neden olan ortak bir neden veya ortak risk faktörü bulunamadı. Morgellons Araştırma Merkezi, hastalığın bazı garip semptomlarını şöyle açıklıyor: Deride acıyla beraber yaralanmaların olması, derinin altında böcek yürüyormuş gibi deride hareketlenmelerin olması, kaşıntı veya ısırıklar ve kas ağrısı. Bu hastalığı yaşayanlar şüphelenenlere sonuna kadar karşı çıkıyorlar. Amerika'da Oakland beyzbol takımının eski top atıcısı Billy Koch bu hastalığa sahip olduğunu iddia etti ve beyzbolu bıraktı.

Harlequin ichthyosis: Genetik bir deri hastalığı olan Harlequin ichthyosis, yeni doğan bebeklerin derisinde elmas şeklinde sertleşmeye yol açıyor. Tedavisi olmayan hastalığa sahip olan bebekler sert ve kalın deriyle doğuyorlar ve derilerinde elmasa benzeyen şekiller bulunuyor. Bu şekiller birbirinden yarıklarla ayrılıyor ve vücutlarının tamamı bu şekilde olabiliyor. Bu durum dış dünya ile vücut arasındaki koruyucu engeli bozuyor. Bebekler su kaybını, vücudun ısısını ve böceklerle savaşı kontrol etmekte zorlanıyorlar. Bu hastalıkla doğanların çoğu, doğumdan kısa bir süre sonra hayatını kaybediyor. Kurtulanların ise dış görüntüleri çok kötü oluyor, çok az sayıda hasta ergenlik dönemine kadar hayatta kalmıştır. 2005 yılında bir belgeselde, bu durumda olan ikizler konu alınmıştı. Bu kızlar her gün derinin nemlendirilmesi ve ölü derinin alınması için hastaneye gidiyorlardı. Bazen bu işlemlerin saatler sürdüğü ifade ediliyordu. Profesör John Harper, bu hastalığa sahip insanların yaşama uyum sağlayamadıklarını söyledi.