Anne karnında erken teşhis
Abone ol800 doğumda bir Down Sendromuna rastlanıyor. Zihinsel ve fiziksel kusurlara yol açan bu risk, testlerle hamilelik döneminde erken dönemde belirlenebiliyor.
Bileşik Birinci Trimester Tarama Testi, 11-14. gebelik
haftaları arasında NT ölçümü ile eş zamanlı olarak anne kanında
gebelik proteinlerinin ölçümü ile yapılıyor. Bu testle, ense
saydamlığı ölçümü, kandaki protein ölçümleri ile birleştirildiği
zaman Down Sendromu (DS) tespit oranı yüzde 85'e kadar
ulaşıyor.Gazi Üniversitesi (GÜ) Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve
Doğum Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Aydan Biri, yaptığı
açıklamada, Down Sendromunun (DS) çocuğun vücudundaki hücrelerin 46
yerine 47 kromozoma sahip olması şeklinde tanımlandığını
söyledi.
Bu konuda üniversite hastanesinin Perinatoloji ünitesinde yapılan Down Sendromu (Trizomi 21) serum tarama testleri hakkında bilgi veren Biri, tarama testleri ile gebe bir kadının taşıdığı bebeğin DS olma olasılığı araştırıldığını, ancak sonuçların kesin olmadığını belirtti.
Biri, DS'li bir bebek doğurma riski yüksek gebenin tespit
edilerek, invaziv tanı testlerinin (amniosentez, koryon villus
biyopsisi, kordosentez gibi) önerilmesinin sağlandığını ifade
ederek, ''Riskin fazla çıkması, fetusun DS olduğu anlamına
gelmediği gibi, riskin az olması da fetusun normal olduğu anlamına
gelmez'' dedi.
DS TARAMALARI, ZORUNLU TESTLER ARASINDA DEĞİL
Uzun geçmişine rağmen halen DS tarama testlerinin, birçok açıdan
zor anlaşılan ve zor anlatılan testler olduğunu dile getiren Biri,
bugün gelinen noktada bir kısmı pratik olmadığı için kullanılamayan
çok sayıda testin DS taraması için konuşulur hale geldiğini ifade
etti.
Biri, o yüzden hem hastaların hem de doktorların uygulamada zorluk
yaşadıkları bir DS tarama karmaşasının ortaya çıktığını belirterek,
''Ülkemizde bu konuyu kontrol eden kurum yok ve Sağlık Bakanlığı DS
tarama testlerini gebelikte yapılması zorunlu testler arasına
almadı'' eleştirisinde bulundu.
800 CANLI DOĞUMDA 1 DS BEBEK DÜNYAYA
GELİYOR
Normalde 23 çift olmak üzere 46 kromozom ve bunların üzerine
yerleşmiş genlerin fonksiyonu ile belirlenen insan yaşamının,
kromozom sayısında sapmalar olduğunda bozulduğunu anlatan Biri,
şunları kaydetti:
''Yaşayan çocuklar içinde en sık karşılaşılan kromozom bozukluğu
ise 21 kromozomun bir tane fazla olmasıdır. 800 canlı doğumda 1 DS
bebek dünyaya geliyor. DS yaşayan çocuklarda zeka geriliği
görülmektedir. Bu olgularda zihinsel kusurların yanı sıra hafif
veya ağır yapısal kusurlar da görülebilir, fiziksel kusurun
şiddetine göre ölümle de sonuçlanabilir.''
DS TARAMASINDA SIK KULLANILAN TESTLER
Doç. Dr. Biri'nin verdiği bilgiye göre, birinci trimesterde (11-14
hafta) ve ikinci tirmesterde (16-18 hafta) ultrasonografi ölçümleri
ve anneden alınan kan örneğinde bakılan bazı gebelik proteinleri
ile tarama testleri yapılıyor.
Birinci trimester tarama testleri 11-14. gebelik haftasında DS
taraması için ense saydamlığı (NT: ense saydamlığı = bebeğin ense
kısmındaki derinin altındaki sıvı) ölçümü ve bileşik birinci
trimester tarama (NT ve iki gebelik proteini) testi
uygulanabiliyor.
İkinci trimesterde 16-18. haftalarda DS ve nöral tüp defektleri
için tarama yapılıyor. DS taraması için önerilen ilk testler içinde
yer alıyor. Bu testle, DS tespit oranı yüzde 60-65 olarak
bildiriliyor.
Birinci trimester tarama testleri için zamanında başvurmayan gebelere, üçlü testten daha duyarlı DS tespit oranı yüzde 70-75 olan dörtlü test yapılması öneriliyor. Dolayısıyla imkan olduğu ölçüde birinci trimester taraması, birinci trimester taraması yaptıramayan ve mecburen ikinci trimesterde taranması gereken gebelere dörtlü test tavsiye ediliyor.
TÜRKİYE'DE HANGİ TARAMA TESTLERİ YAPILIYOR?
Türkiye'de 11-14. haftalar arasında yapılan ikili test, erken tanı
ve yüksek oranda DS tespit edebildiği için öncelikle tercih
ediliyor. Birinci trimester tarama testi, hızla yayılmasına rağmen
halen üçlü tarama testi yaygın kullanılıyor. Çünkü birçok
laboratuvarın, bu testi yapabilecek koşulları varken, ikili test
için koşulları bulunmuyor.
Son zamanlarda 16-18. haftada üçlü testin yerine önerilen dörtlü test az sayıda merkezde yapılıyor. Bu yüzden 16-18. haftada DS taraması için üçlü test sık kullanılıyor. GÜ Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniğinde, üçlü testin yerine 11-14. haftada birinci trimester bileşik test uygulanıyor. Ancak 14. haftadan sonra başvuran hastalar için 16-18. haftalarda üçlü test yapılıyor.
HANGİ İNVAZİV TEST YAPILMALI?
Yapılan DS tarama testine göre invaziv girişim değişiyor.
Amniosentez (AS) 16-18. haftalarda, CVS 11-14. hafta aralığında
yapılıyor. Kordosentez ise daha ileri gebelik haftalarında
uygulanıyor.
Üçlü tarama testinde risk tespit edildiğinde AS yapılıyor. Koryon villus biyopsisi (CVS) yani plasentadan biyopsi, çeşitli genetik hastalıkların tespiti için uzun süredir yapılan diğer bir girişim olarak gösteriliyor. İkili testte yüksek risk tespit edildiğinde de CVS yapılıyor.
DS tarama testlerinin uygulanması ile ilgili en sık yapılan hata her iki testin de birlikte yapılması olarak vurgulanıyor. İkili taramada risk az olarak belirlendiğinde, üçlü tarama yapılması gerekli görülmüyor.