18 haftalık ceninin genom haritası çıktı

Amerikalı araştırmacılar anneden alınan kan örneği ve babadan alınan tükürük örneğiyle anne karnındaki bir ceninin genom haritasına ulaştılar.

Deneyin yapıldığı dönemde anne 18 haftalık hamileydi.

Doktorlar, Science Translational Medicine adlı dergide yayınlanan araştırma sayesinde artık ceninlerin kolay ve basit bir testle taranarak binlerce genetik bozukluğun önceden fark edilebileceğini söyledi.

Ancak bu testin uygulanması aynı zamanda birçok etik soruyu da gündeme getireceğe benziyor.

Washington Üniversite'sindeki bilim adamları hamile kadının kanında bulunan ceninin DNA parçalarına ulaştı.

Daha sonra babanın tükürüğüyle birlikte ebeveynlerin DNA parçalarını birleştirerek ceninin bütün genom haritası ortaya çıkartıldı. Elde edilen genom haritası 18 haftalık bebeğin göbek bağından alınan DNA'yla karşılaştırıldığında sonucun %98 doğru olduğu belirtildi.

Daha iyi testler

Araştırmacılar elde edilen bulguların bir gün genetik hastalıkların tedavisinde kullanılmasını umut ediyor.

Bu tarz testler hali hazırda down sendromu için uygulanıyor. Down sendromunu anlamak için gelişmekte olan ceninin bulunduğu saktan örnekler alınabiliyor. Ancak bu test sonrası annenin düşük yapma ihtimali de bulunuyor.

Araştırmacılar ayrıca buldukları tekniği daha da geliştirmeleri sonucunda ebeveynlerde bulunmayan ancak bebekte yeni oluşan genetik hastalıkları teşhis edebileceklerini söyledi. Bu tarz mutasyonlar yumurtalarda, spermlerde ya da gebelikten korunma sırasında ortaya çıkabiliyor.

Yapılan deneyde ceninde 44 tane mutasyon görülürken 18. haftada yapılan araştırmada bunlardan 39'u tespit edildi. Ayrıca 25 milyon daha olası mutasyon ve yanlış pozitif görüldü.

Araştırmacılardan Dr. Jay Shendure 'Bu çalışmalar sayesinde 3000’den fazla tek-gen bozukluklarını tek ve cenine müdahale edilmeyen bir testle, tüm genom haritasını tarayabilecek yeni yollar bulduk' dedi.

Sınırları zorlayıcı

Leeds Üniversitesinden Moleküler Bilimi Profesörü David Bonthron BBC'ye yaptığı açıklamada araştırmanın çok ilginç, zekice ve sınırları zorlayıcı olduğunu söyledi.

Genetik biliminin hızla ilerlediğini de ekleyen Bonthron ancak bu yeni yöntemin bir kaç yıldan önce kliniklerde kullanılacağını sanmadığını belirtti.

Testlerin 'Peki elimize geçen bilgilerle ne yapacağız?' sorusunu da gündeme getireceğine dikkat çeken Prof. David Bonthron bunun toplumsal bir soru olduğunu ve toplumun neleri kabul edilebilir gördüğünü ortaya çıkaracağını açıkladı.

İngiltere’de bulunan ötenazi, kürtaj ve embriyolar üzerinde yapılan deneylere karşı Pro-life Alliance grubundan Josephine Quintavalle ise 'Elde edilen bilgiler başlangıçta yansız gibi olsa da bu bilgiler doğrultusunda kaçınılmaz olarak kürtaj yapılacaktır. Yapılacak testlerin daha kolay ve daha anlaşılır olması kürtaj oranını arıttırır' dedi.