400 yıllık hastalığın sırrını çözdü

Yale Üniversitesi'nden Prof. Dr. Murat Günel ve ekibi, Türkiye'de Van Gölü çevresindeki 9 ailenin çocuklarında beyin gelişmini engelleyen genetik bozukluğun nedenini tespit etti.

Yale Üniversitesi Tıp Fakültesi Beyin Damar Cerrahisi Bilim Dalı ve Beyin Genetik Programı Direktörü ve aynı zamanda Beyin Tümörleri Araştırma Grubu Başkanı Murat Günel ve ekibi, Van Gölü çevresindeki dokuz ailenin çocuklarında görülen genetik bir hastalığın nedenini keşfetti.

Genetik üzerine çığır açıcı çalışmalarıyla tanınan Prof. Dr. Günel, sonuçları bugün dünyanın en prestijli bilim dergilerinden Cell'de yayımlanan araştırması ve genetik çalışmaların geleceğine ilişkin AA muhabirine değerlendirmelerde bulundu.

Türkiye'den özellikle beyin gelişiminde bozukluk olan çocukların genetik temelini tespit etme amacıyla çalıştıklarını kaydeden Günel, genetik şifreleri okuyarak bunların nedenini tespit etmeyi hedeflediklerini söyledi.

Bunun üç amacı olduğunu ifade eden Günel, "Birincisi erken tanı imkanını ortaya çıkarmak. İkincisi biyolojik temel mekanizmaları anlamak. Üçüncüsü de inşallah uzun vadede yeni tedaviler geliştirebilmek" dedi.

Tedavi geliştirebilmek için öncelikle hangi genin veya bölgenin bozuk olduğunun tespit edilmesi gerektiğini vurgulayan Günel, "İnsanın DNA şifresinde 3 milyar harf var. 3 milyar harfin herhangi birindeki bozukluk bu genetik hastalıkları ortaya çıkarabiliyor. Bu samanlıkta iğne aramaya benziyor" diye konuştu.

10 yıldan uzun bir süredir çocukların genetik şifresine bakarak, hangi harfin bozuk olduğunu belirlemeye çalıştıklarını söyleyen Günel, tanının konmasının ardından tedavi imkanlarının araştırıldığını belirtti.

"CLP1 geninde bozukluk tespit ettik"

Murat Günel, çalışmaları sonucunda özellikle Doğu Anadolu'da ortaya çıkan bir bozukluk tespit ettiklerine dikkati çekerek, "Çocuklarda ileri derecede beyin zararı ortaya çıkaran, ALS ve Alzheimer hastalıkları ile ortaklaşa bazı özellikleri olan ve CLP1 genindeki bozukluktan kaynaklanan bir hastalığı ortaya çıkardık. Maalesef bu genin hücrede çok temel bir biyolojik görevi olduğu için şu anda bir tedavi yok ama bulgularımız özellikle doğum öncesi tanı ve önleme imkanlarını sağlayacak" dedi.

Bunun önemli bir buluş olduğunu düşündüğünü vurgulayan Günel, ancak daha nedeninin bulunması gereken birçok bozukluk olduğunu ve bu yöndeki çalışmalara devam edeceklerini anlattı.

CLP1 genindeki bozukluğun doğumdan hemen sonra başladığını, hızlı bir seyir gösterdiğini ve çocuklarda çok ileri bozukluklara yol açan ölümcül bir hastalık olduğunu ifade eden Günel, Türkiye'den Van Gölü çevresindeki dokuz ailede bu sorunun görüldüğünü dile getirdi.

Taşıyıcı anne babalarda bir bozukluk olmadığının altını çizen Günel, akraba evliliğine bağlı olarak ikisi de aynı gende bozukluk bulunan ebeveynlerin çocuklarında iki genin de bozuk gelmesinden dolayı bu hastalığın görüldüğünü söyledi.

400 yıllık geçmişi var

Prof. Dr. Günel, hastalık görülen ailelerin birbirleriyle ilişkili olduklarını bilmediklerini de kaydederek, şunları ifade etti:

"Ancak genetik yapılarında büyük örtüşmeler var. Buna bakarak bu bozukluğun yaklaşık 400 yıl önce yani 1600 yıllarında Osmanlı zamanında ortaya çıktığını düşünüyoruz. Ve bu ortaya çıktıktan sonra o nesilden gelen insanlarda bu hastalık görülüyor. Eğer genin tek kopyasında bir bozukluk varsa herhangi bir bozukluk ortaya çıkmıyor. Fakat aynı bozukluğu olan iki insan evlendiği zaman çocuklarında genin her iki kopyası bozuk olduğu için hastalık ortaya çıkıyor."

Türkiye, genetik olarak sağlıklı

Günel, tüm Türkiye'de beyin hastalıklarına neden olan gen bozukluklarının kataloğunu çıkarmayı amaçladıklarını belirterek, böylece genetik bozuklukların doğum öncesi tanısının konulmasıyla genetik olarak sağlıklı bir topluma ulaşılabilmesini hedeflediklerini dile getirdi.

Bu noktaya ulaşabilmek için Türkiye çapında organize çalışmalar gerektiğini vurgulayan Günel, bunun için daha önce Sağlık Bakanlığı ile görüştüğünü fakat daha fazla desteğe ihtiyaç duyulduğunu vurguladı.

Genetik sorunların önceden tespit edilmesinin önemine işaret eden Günel, şöyle konuştu:

"Bundan 10-15 sene sonra tüm yeni doğacak bebeklerin genetik şifresinin okunup hangi hastalıklara yatkın olduklarını anlamak bilim kurgu değil. Bugün bile birçok hastalık riskini belirleyebiliyoruz. Bu, teknolojinin ilerlemesiyle ulaştığımız bir nokta. Tanı dışında tedavi açısından da çok önemli. Örneğin bu teknolojiler sayesinde kişiye özgü kanser tedavileri verebiliyoruz. Bu yaklaşımlar bir gün genetik tedavilerin de temelini oluşturacak ve ileride genetik olarak sağlıklı toplumların oluşmasına zemin hazırlayacak."

Çalışmalar geniş bir ekiple yürütüldü

Murat Günel, çalışmalarının büyük bir kısmının özel bir vakıf olan Gregory M. Kiez ve Mehmet Kutman Vakfı ile NIH Ailesel (Mendelyen) Hastalık fonundan desteklendiğini belirterek, "Eğer 2023 yılında, yani yakın bir gelecekte, genetik olarak sağlıklı bir Türkiye istiyorsak, bu tip çalışmaların devlet tarafından fonlandırılması ve desteklenmeye başlanması gerekir" dedi.

Bu çapta çalışmaların büyük bilimsel ortaklıklar gerektirdiğini söyleyen Prof. Günel, Cell dergisindeki 2 ayrı yayının bu gendeki bozukluğu aynı anda bildirdiğini ve kendi çalışmasında Prof. Joseph Gleeson ve Frank Bass'ın yanı sıra Yale Üniversitesi'nden Doç. Dr. Ahmet Okay Çağlayan, Kaya Bilguvar ve Caner Cağlar, İstanbul Üniversitesi'nden Prof. Dr. Beyhan Tüysüz, Cengiz Yalçınkaya, Hülya Kayserili, Dr. Umut Altınoğlu, Bilge Satkın, Diyarbakır'dan Dr. Fesih Aktar ve Konya'dan Prof. Dr. Hüseyin Caksen'in katkılarını vurguladı.

Günel, diğer çalışmanın ise Baylor Tıp Fakültesinde Dr. Ender Karaca ve Davut Pehlivan tarafından Prof. James Lupski önderliğinde yapıldığını ifade etti.

'Türkiye'de akraba evlilikleri yüzde 25'

Araştırmaya katkı sunan İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi'nden Cengiz Yalçınkaya da AA'ya yaptığı açıklamada, araştırmanın büyük önem taşıdığını belirtti.

Birçok genin halen sır olduğunu ifade eden Yalçınkaya, klinik ve radyolojik olarak benzerlik gösteren hastaların ve ailelerinin genetik analizini yaparak anormalliğin nerede olduğunu saptamaya çalıştıklarını vurguladı.

Araştırmanın Türkiye açısından önemine dikkati çeken Yalçınkaya, Türkiye'de akraba evliliklerinin yüzde 25 olduğunu ve akraba evliliklerinin birçok genetik hastalığa yol açtığını söyledi.

Anne ve baba sağlıklıyken çocukta gen anormalliklerine rastlanabildiğini belirten Yalçınkaya, Türkiye'de akraba evliliklerinin azaltılması için kampanya başlatılması gerektiğini ifade etti.